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Descripción

Índice
Capítulo 1
Definición y aspectos generales de las craneosinostosis................................................. 23
Capítulo 2
Aspectos epidemiológicos-estadísticos de las craneosinostosis.................................. 31
Capítulo 3
Reseña histórica................................................................................................................................. 35
Capítulo 4
Desarrollo embriológico del cráneo.......................................................................................... 37
Capítulo 5
Ecografía prenatal.............................................................................................................................. 41
Capítulo 6
Origen fisiopatológico..................................................................................................................... 45
6.1 Craneosinostosis primarias................................................................................................... 45
6.2 Craneosinostosis secundarias.............................................................................................. 48
Capítulo 7
Clasificación de craneosinostosis.............................................................................................. 55
Capítulo 8
Tipos de craneosinostosis............................................................................................................. 59
8.1 Escafocefalia................................................................................................................................. 59
8.1.1 Dolicocefalia postural: diagnóstico diferencial de la escafocefalia........................ 61
8.2 Trigonocefalia.......................................................................................................................... 63
8.2.1 Metopismo (cresta metópica visible y/o palpable en la región
frontal): diagnóstico diferencial de trigonocefalia.............................................................. 66
8.3 Plagiocefalias............................................................................................................................... 68
8.3.1 Plagiocefalia anterior-coronal............................................................................................ 68
8.3.2 Plagiocefalia posterior-occipital..................................................................................... 74
8.4 Paquicefalia.................................................................................................................................. 86
8.5 Craneosinostosis múltiples-complejas o compuestas.............................................. 86
8.5.1 Cráneo con forma de “hoja de trébol”...................................................................... 86
8.5.2 Suturas lambdoideas bilaterales y sagital............................................................. 89
8.6 Oxicefalia......................................................................................................................... 91
Capítulo 9
Estudios complementarios y evaluaciones por especialistas
que se solicitan en el abordaje de pacientes con craneosinostosis............................. 93
9.1 Estudios complementarios realizados por especialistas
en diagnóstico por imágenes...................................................................................................... 93
9.1.1 Radiografías simples de cráneo......................................................................................... 93
9.1.2 Tomografía axial computarizada con reconstrucción cráneofacial
tridimensional (TAC 3D)................................................................................................................. 94
9.1.3 Ultrasonografía o ecografía cerebral........................................................................ 94
9.1.4 Ultrasonido doppler transcraneal.......................................................................... 94
9.1.5 Resonancia nuclear magnética.................................................................................. 95
9.1.6 Resonancia nuclear magnética de cerebro con angiografía venosa.......... 95
9.1.7 Gammagrafía ósea con tecnecio............................................................................... 95
9.1.8 Evaluación de registros continuos de presión intracraneal............................ 95
9.1.9 Radiografías - Ecografías - Tomografías - Resonancia Nuclear
Magnética de diferentes partes del organismo de acuerdo
a las comorbilidades que presenten los pacientes..................................................... 95
9.2 Evaluaciones por diferentes especialistas............................................................... 95
9.2.1 Oftalmólogo (estudio oftalmológico completo)................................................ 95
9.2.2 Otorrinolaringólogo - Fonoaudiólogo - Audiólogo
(estudio auditivo completo)....................................................................................................... 97
9.2.3 Neurofisiólogos (estudios neurofisiológicos).......................................................... 97
9.2.4 Evaluación por especialista en Genética Humana................................................. 99
9.2.5 Evaluación por especialista en Cardiología Infantil............................................. 101
Capítulo 10
Biotecnología: impresiones 3 D....................................................................................... 105
.
Capítulo 11
Manifestaciones y complicaciones de las craneosinostosis................................. 109
11.1 Aumento de la presión intracraneal......................................................................... 109
11.2 Hidrocefalia........................................................................................................................ 109
11.3 Alteración de pares craneales......................................................................... 110
11.4 Complicaciones de la función respiratoria................................................. 110
11.5 Trastornos de la alimentación.................................................................... 111
11.6 Compromiso del Neurodesarrollo............................................................. 111
Capítulo 12
Síndromes genéticos que asocian craneosinostosis.......................................... 113
12.1 Síndrome de Crouzon (MIM:123500)............................................................... 113
12.2 Síndrome de Apert (MIM:101200)........................................................................... 122
12.3 Síndrome de Saethre-Chotzen (MIM:101400)..................................................... 129
12.4 Síndrome de Muenke (MIM:602849).................................................................. 134
12.5 Síndrome de Pfeiffer (MIM:101600)....................................................................... 140
12.6 Síndrome de Carpenter (MIM:201000)......................................................... 147
12.7 Síndrome de Jackson-Weiss (MIM:123150)................................................... 152
12.8 Síndrome de Antley-Bixler (MIM:207410)..................................................... 155
12.9 Síndrome de Beare-Stevenson Cutis Gyrata (MIM:123790)...................... 160
12.10 Síndrome de Baller-Gerold (MIM:218600)................................................... 163
Capítulo 13
Evaluación y preparación prequirúrgica.......................................................... 171
13.1 Consideraciones particulares respecto a medicación de uso
habitual en Pediatría...................................................................................................... 172
13.2 Exámenes complementarios.............................................................................. 173
13.3 Indicaciones a la familia sobre el ayuno...................................................... 175
13.4 Indicaciones a la familia sobre el baño prequirúrgico........................... 175
13.5 Recomendaciones de profilaxis antibiótica................................................. 176
13.6 Rasurado del área quirúrgica............................................................................... 176
13.7 Antisepsia de la zona quirúrgica....................................................................... 176
13.8 Psicoprofilaxis quirúrgica.......................................................................................... 176
13.9 Vínculo médico-paciente y familia.
Consentimiento informado.......................................................................................................... 177
13.10 Vía aérea dificultosa..................................................................................................... 180
13.11 Hipertermia maligna...................................................................................................... 182
13.12 Control prequirúrgico inmediato............................................................................ 183
13.13 Recomendaciones a considerar cuando el niño llega
a la antesala de la cirugía...................................................................................................... 183
Capítulo 14
Tratamiento Quirúrgico - Nuestra Experiencia - Generalidades.................................. 187
Capítulo 15
Escafocefalia..................................................................................................................... 197
Capítulo 16
Plagiocefalia anterior.................................................................................................... 215
Capítulo 17
Plagiocefalia posterior.......................................................................................................... 229
Capítulo 18
Trigonocefalia................................................................................................................................... 243
Capítulo 19
Braquicefalia............................................................................................................................. 257
Capítulo 20
Craneosinostosis compuestas – combinadas no sindrómicas.................................... 283
Capítulo 21
Oxicefalia........................................................................................................................................... 293
Capítulo 22
Craneosinostosis sindrómicas.................................................................................................. 309
Capítulo 22
Anexo.......................................................................................................................................... 333
Conclusiones.............................................................................................................................. 340